摘要： 目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。

关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 新生儿, 筛查

中图分类号: 

• R174