摘要： 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义。方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子（E7、E8）缺失情况进行检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMN1基因检测,为双方都是携带者的孕妇进行产前诊断,采用多重连接探针扩增技术（MLPA）确认胎儿SMN1基因型。另比较淄博市与其他区域SMA携带率差异。结果 在23 750名孕妇中共检出SMA携带者440例,其中E7、E8同时杂合缺失381例,单纯E7杂合缺失59例,携带率为1.85%（440/23 750）。检出夫妻双方同为SMA携带者14对,对高风险胎儿进行产前诊断,检出胎儿SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿2例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,SMN1基因E7、E8未缺失胎儿8例。淄博市与甘肃地区、南海地区、新疆地区、佛山地区、江门地区、陕西地区、江苏地区、南充地区、盐城地区SMA携带率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SMA致病基因携带率地区差异无统计学意义,SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选,有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义。

关键词: 脊髓性肌萎缩症, SMN1基因, 携带者筛查, 产前诊断

中图分类号: 

• R744.8