摘要： 目的 了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G6PD） 缺乏发生情况及基因突变情况。方法 以2016—2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法 （FMCA） 以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果 共对209 251名新生儿进行G6PD筛查, 男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人（占66.3%）,初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）,男婴确诊阳性率高于女婴（P<0.01）。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%（72/104）,32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%（32/104）。男性基因突变类型包括c.1360C>T 纯合17例、c.95A>G 纯合6例、c.1388G>A 纯合7例、c.871G>A 纯合6例、c.1024C>T 纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论 淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。

关键词: G6PD, FMCA, 一代测序, 基因突变

中图分类号: 

• R195.4