摘要： 目的 分析早期自然流产患者绒毛染色体检测结果。方法 将2016年1月1日至2021年6月30日早期自然流产患者作为研究对象,采用绒毛膜培养及染色体G显带技术制备染色体标本并检测胚胎绒毛组织染色体核型,统计绒毛组织染色体异常发生率,分析孕妇年龄、既往自然流产次数、既往活产儿分娩史、受孕方式以及胚胎性别与早期自然流产患者绒毛染色体异常的关系。结果 2 314例早期自然流产患者纳入研究,检出染色体异常998例,异常率43.13%,染色体数目异常612例,占比61.32%,以13-三体、18-三体、21-三体多见,染色体结构异常386例,占比38.68%,以平衡易位、缺失、倒置多见。年龄、既往自然流产次数、受孕方式以及胚胎性别不同的早期自然流产患者绒毛染色体异常率差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示孕妇高龄（OR=3.077）、既往自然流产次数多（OR=2.239）、非自然受孕（OR=2.050）是早期自然流产患者绒毛染色体异常的危险因素。结论 早期自然流产患者绒毛染色体异常率较高,以染色体多态性改变多见,染色体数目异常所占比例更高,以13-三体、18-三体、21-三体多见,其次为染色体结构异常,以平衡易位、缺失、倒置多见。应当关注高龄、既往自然流产次数多、非自然受孕的孕妇,加强遗传学筛查,促进优生优育。

关键词: 自然流产, 早期, 绒毛组织, 染色体, 高通量测序技术

中图分类号: 

• R173