亳州地区新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因筛查结果分析

doi:10.12183/j.scjpm.2025.0467

摘要/Abstract

摘要： 目的分析亳州地区新生儿听力筛查和遗传性耳聋基因筛查结果,探究新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查的意义,为防聋、治聋提供科学依据。方法利用“互联网+妇幼健康”平台,收集2022年12月至2024年7月在亳州市接受过耳聋基因和传统听力筛查的新生儿筛查数据,对4个基因（GJB2：c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT;GJB3：c.538C>T;MtDNA：m.1494C>T,m.1555A>G;SLC26A4：c.919-2A>G,c.1174A>T,c.1226G> A,c.1229C>T,c.1707+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2168A>G）共15个突变位点检验结果开展描述性分析。结果共54 588名新生儿接受传统听力筛查,初检阳性数为3 324例,听力筛查初检阳性率6.09%。9 853名新生儿接受耳聋基因筛查,筛查阳性人数为691例,遗传性耳聋基因筛查阳性率为7.01%。有9 334名新生儿同时接受2项筛查;听力筛查异常且遗传性耳聋基因筛查异常的有61例,听力筛查正常但遗传性耳聋基因检测异常的新生儿共509例,其中各基因所占比例分别为GJB2（47.15%）、GJB3（5.89%）、MtDNA（5.89%）、SLC26A4（41.07%）。听力筛查正常和异常新生儿的耳聋基因分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论听力与遗传性耳聋基因联合筛查有助于及时明确听力损伤病因,并及时进行干预治疗,减少漏筛率,同时有利于形成筛诊治整体性管理体系;非综合征型遗传性耳聋基因在亳州地区的携带率较高,主要为GJB2基因与SLC26A4基因。

关键词: 新生儿, 筛查模式, 听力筛查, 遗传性耳聋基因检测

中图分类号:

R195

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