摘要： 目的 探讨高危孕妇产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法 收集2018年1月至 2019 年 7月在南宁市某医院产前诊断档案系统中进行侵入性产前诊断的产妇资料,羊水穿刺或脐静脉穿刺样本采用染色体核型分析及全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）,双方同型地贫基因另外检测地贫基因。采用描述性分析对胎儿染色体异常及地贫基因携带情况进行分析。结果 接受侵入性产前诊断孕妇1 591例,其中羊水穿刺 1 326例（占83.3%）。孕妇年龄20~48岁,以20~34岁人群为主（占69.5%）。壮族占48.7%,汉族占39.8%。产前诊断高危指征中高龄占30.5%,同型地贫基因占30.0%,血清学筛查异常占23.6%。共检出染色体异常130例,异常检出率为8.17%。不同年龄孕妇胎儿染色体异常率分别为7.1%、8.4%、16.5%,差异有统计学意义（P<0.01）。不同高危指征异常率差异有统计学意义（P<0.01）。检出中度型地贫133例,检出率为27.8%（133/478）。高危指征异常检出率前5位依次是无创产前DNA检测异常、超声结构异常、地中海贫血、超声软指标异常和胎儿生长受限。结论 侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq检测及地贫基因诊断技术有效提高异常诊断率,降低出生缺陷发生率。

关键词: 出生缺陷, 高危孕妇, 产前诊断

中图分类号: 

• R174+.6