摘要： 目的 分析听力筛查异常新生儿常见遗传性耳聋基因突变现状及特征。方法 以2017年1月至2021年12月河南省52 120例听力筛查异常新生儿作研究对象,分别收集入选新生儿的人口资料、特征资料,同时进行听力和基因筛查,使用下一代测序筛选了基因变异类型,统计分析遗传性耳聋基因突变的流行特征。结果 在52 120例异常新生儿中基因检测筛查出3 000例携带遗传性耳聋基因突变新生儿,总携带率为5.756%。其中复合杂合突变29例,突变携带率为0.056%;GJB2基因位点异常1 478例、GJB3基因位点异常370例、SLC26A4基因位点异常898例、12SrRNA基因位点异常150例和TMC1基因位点异常75例,突变携带率分别为2.836%、0.710%、1.723%、0.288%和0.144%。最常见的耳聋基因突变基因位点是GJB2c.235delC、c.109G>A和SLC26A4c.919-2A> G,其次是GJB3.5380T、GJB3.5547G>A和GJB2c.299_300delAT。MT-RNR1中的同质突变最常见,包括m.14940T、m.1555T>A、m.1555T>A。结论 河南省遗传性耳聋基因突变携带率高于数据库,主要为GJB2c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G和m.1555A>G基因位点;在不能排除该基因致病性的情况下,有必要加强对该人群的随访。

关键词: 遗传性耳聋, 基因突变, 携带率, 流行特征

中图分类号: 

• R172