2021—2025年滁州市新生儿高甲硫氨酸血症筛查结果及MAT1A基因突变特征分析

doi:10.12183/j.scjpm.2026.0582

华南预防医学 ›› 2026, Vol. 52 ›› Issue (5): 582-585.doi: 10.12183/j.scjpm.2026.0582

2021—2025年滁州市新生儿高甲硫氨酸血症筛查结果及MAT1A基因突变特征分析

张俊¹, 梅娟¹, 任国庆¹, 朱万兵¹, 万宇辉², 李梦月³

1.滁州市妇幼保健院,安徽滁州 239000;
2.安徽医科大学公共卫生学院;
3.安徽省妇女儿童医学中心

收稿日期:2025-10-11 出版日期:2026-05-20 发布日期:2026-06-05
作者简介:张俊（1984—）,男,硕士研究生,副主任医师,研究方向为儿童保健
基金资助:
国家自然科学基金支持项目（82273652）;2022年度中国疾病预防控制中心妇幼保健中母婴营养与健康研究项目（2022FYH004）

Received:2025-10-11 Online:2026-05-20 Published:2026-06-05

摘要/Abstract

摘要： 目的分析滁州市新生儿高甲硫氨酸血症（hypermethioninemia,MAT）的筛查情况及基因突变特征。方法采用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术,检测2021年1月1日至2025年6月30日滁州市新生儿疾病筛查中心的85 205份新生儿血斑样本,对所有初筛阳性者召回复筛,复筛阳性者行高通量二代基因测序,并对确诊患儿采用Sanger测序验证,统计分析筛查及诊断结果。结果新生儿遗传代谢病串联质谱筛查共确诊20例,其中1例初筛阳性但基因检测未发现突变位点,经临床诊断为MAT,总体检出率为0.24‰。20例确诊者中19例检出基因突变（基因确诊率95%,19/20）,包括18例杂合变异和1例复合杂合变异,共发现MAT1A基因变异位点14个。MAT1A基因变异中,c.965T>C、c.1070C>T、c.188G>T占比最高（均为15.79%,3/19）,其次为c.895C>T（10.53%,2/19）。结论滁州市新生儿MAT的整体检出率为0.24‰,为目前报道中较高的地区之一。c.965T>C、c.1070C>T、c.188G>T、c.895C>T是滁州地区新生儿MAT基因突变的常见突变位点。发现4个罕见变异位点c.965T>C、c.751G>T、c.764C>A、c.655C>T,均被预测为可能对MAT1A蛋白功能产生损害性影响。MAT各基因型与血中甲硫氨酸浓度无显著相关性。串联质谱技术是筛查MAT的有效手段。

关键词: 新生儿筛查, 高甲硫氨酸血症, 串联质谱法, MAT1A基因, 突变, 遗传变异

中图分类号:

R722.11

张俊, 梅娟, 任国庆, 朱万兵, 万宇辉, 李梦月. 2021—2025年滁州市新生儿高甲硫氨酸血症筛查结果及MAT1A基因突变特征分析[J]. 华南预防医学, 2026, 52(5): 582-585.

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